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Survival of the Sickest：A Medical Maverick Discovers Why We Need Disease
作者：莫艾倫、普林斯
原文作者：Sharon Moalem、Jonathan Prince
譯者：陳芝儀
出版社：天下文化
出版日期：2007年10月31日
前言
與疾病共舞
這是一本神祕與奇蹟的書，記載了醫學實錄與軼聞，從冰冷的鐵質和鮮紅的血液拉開序幕，進入循環不息的冰河期。
這是一本探究生存與創造的書，沉吟於未知，也反詰自然。
這是一本熱愛秩序、但又渴望一絲混亂的書。
最重要的是，這是一本關於生命的書，對象囊括你、我以及每個生活在陽光底下的生物，這本書詳述我們如何到達今日的田地、我們未來的去向，以及所能採取的應變方式。
歡迎一起加入這趟迷人的醫學奧祕之旅。
我十五歲那年，我的祖父診斷出罹患阿茲海默氏症（老年痴呆症），他當時七十一歲。有太多人都知道，阿茲海默氏症是一種讓人怵目驚心的疾病。如果你十五歲時看著原本身強體健的親人逐漸遠離，你會難以接受。你會想找到答案，你會想知道為什麼會這樣。
首先，祖父當時有件事總是讓我震驚，覺得詭異。他愛捐血，我的意思是，他熱愛這件事，他衷心喜歡做這件事所帶來的感覺；他熱愛這個讓他再度活力充沛的行為。對絕大部分的人來說，捐血純粹是因為做這件有利他人的善舉讓人心情愉悅，但對我祖父來說並不是這樣。捐血帶給他的愉悅感覺，除了心理上的，也有生理上的。
祖父曾告訴我，不管身體哪裡疼痛， 只要去捐一大袋血，疼痛就會消失無蹤。
當時我無法理解，為什麼喪失約五百西西賴以維生的血液，會讓祖父感到無比舒坦？我問高中生物老師，也問家庭醫生，沒有人可以解釋。於是我了解到，只有靠自己才能找出答案。
我說服父親帶我去醫學圖書館。在那裡，為了找出答案，我花了許多時間泡在書堆裡。我不知道該如何從成千上萬的書籍中著手，但是某個靈感引導著我。有次靈機一動，我決定讀遍所有探討鐵質的書，因為我知道那是祖父每次捐血時，便會流失的大宗物資之一。最後，賓果！真的讓我找到了，我讀到一種相當少見的遺傳疾病，稱為「血色沈著病」（hemochromatosis）。
基本上，血色沈著病是一種導致鐵質在體內累積的生理失調疾病。最終，體內的鐵質含量會達到危險的濃度，破壞胰臟與肝臟，這也是為何這個疾病又稱作「鐵質超載」。有時候，一些過量的鐵質會沈著在皮膚內，讓你一年到頭都呈現如同喬治?漢彌爾頓般黝黑的膚色。就如同我們將要探討的，放血是減低身體鐵含量的最好辦法。祖父的捐血行為，實際上是在治療他的血色沈著病！
所以，當初醫生一診斷出祖父罹患阿茲海默氏症時，我便直覺到這兩種疾病有關聯。畢竟，既然血色沈著病導致體內鐵質過度累積，傷害其他器官，這種病為什麼不會傷害到腦部？
當然，並沒有人把我的意見當一回事——畢竟我只有十五歲而已。
幾年之後上了大學，我毫不猶疑的決定專攻生物學，自然也毫不猶疑的繼續研究阿茲海默氏症與血色沈著病之間的關聯。畢業不久後，我得知跟血色沈著病相關的基因已經確定了，我體認到該是認真追求當年直覺的關鍵時刻。於是我延後就讀醫學院而進入博士班，專注於研究神經遺傳學。與許多不同實驗室的研究人員及醫生合作才兩年，我們就歸結出自己的答案了。這兩種疾病之間的基因關係錯綜複雜，但可以肯定的是，血色沈著病與某些型態的阿茲海默氏症之間，的確有連結。
這顆勝利的果實甘苦參半，雖然我證明了中學時的直覺（甚至還因此拿到博士學位），但是對祖父沒有任何幫助，他早在十二年前就已經走了。祖父與阿茲海默氏症抗戰了五年之後，於七十六歲撒手人寰。當然，我也了解這項發現可以幫助其他同樣受苦的人，這也是我想要當醫生與科學家的初衷。
而且事實上，如同我們在第１章會詳細描述的，這項發現與其他科學發現不同的地方在於，這項發現可能立即讓病友受益。
血色沈著病是西歐後裔最常見的遺傳疾病之一：超過百分之三十的西歐後裔帶有這種疾病基因。假如你知道自己患有血色沈著病，你可以採取一些非常直接有效的方式來降低血液中的鐵質含量，預防過量的鐵質破壞器官，其中包含我祖父發現的祕訣：放血。此外，想要知道你是否罹患這種疾病，有幾種非常簡易的血液檢測可以做為參考。假如檢測的結果呈陽性，那麼你得開始定期放血與控制飲食。但是你可以和這種疾病共存。
我便是如此。
在十八歲左右，我開始感覺到「疼痛」。然後我意識到，也許我跟祖父一樣有鐵質超載的毛病。當檢查結果呈陽性反應時，一切變得再明白也不過了。你可以想像，這讓我開始思考：這對我有什麼意義？為什麼我會得到相同的疾病？當中最大的疑團是：
為什麼許多人身上會遺傳到導致危險疾病的基因？
「演化」照道理該除掉危害生存的性狀、促進有利生存的性狀， 為什麼會允許這樣的基因保留下來？ 這些便是本書想探討的重點。
我愈深入探究，想知道答案的問題就更多。這本書集結了我問過的所有問題、問題所引發的研究，以及一路上發現的某些關聯。我希望這本書能為你開啟一扇窗，為你揭露我們所居住的美麗世界上，繽紛多采且環環相扣的自然生命網路。
我希望大家注意演化簾幕的背後，先去詢問為什麼會發生這種疾病或那種特殊的傳染病，而不是只關心哪裡出錯了，以及可以為這些錯誤做什麼補救。我相信答案會讓你驚訝、豁然開朗，而且從長遠來看，會讓我們全部的人有機會活得更久、擁有更健康的生命。
一開始，我們先看看某些遺傳疾病。對於像我這種同時研究演化與醫學的人來說，遺傳疾病是相當有趣的課題。因為，單純由遺傳所導致的常見疾病，在大部分的情況下，都應該隨演化過程而逐漸消失。
演化偏愛能幫助生物存活與繁衍的遺傳性狀，摒除削弱或威脅健康的性狀——尤其是那些在我們能夠繁衍後代之前，就威脅到健康的性狀。大自然傾向保留讓我們有生存與繁殖優勢的基因，這種傾向稱為天擇。以下是天擇的基本守則：假如一個基因產生的性狀讓生物較不利於生存或繁殖，這個基因（以及這樣的性狀）便不會傳遞到下一代，或至少不會延續太久，因為攜帶這個基因的個體存活率較低。反之，當一個基因產生的性狀讓個體更能適應環境，繁衍更多的後代，這個基因（以及這樣的性狀）就更可能傳遞到子孫身上。這個性狀帶來的好處愈多，產生性狀的基因就愈快傳遍整個物種的基因庫。
因此乍看之下，遺傳疾病跟演化的意義之間有些矛盾。為什麼讓人類生病的基因，經過數百萬年後仍然存在基因庫裡？你很快就會知道答案。
後面的章節裡，我們將會檢視祖先的生存環境如何塑造出我們現有的基因。
我們將會觀察自然界的動植物，看看可以從這些生物的演化過程中學到什麼，以及動植物的演化過程對人類演化有何影響。我們的演化也會對地球上的其他生物產生影響，這些生物有昆蟲、細菌、原生動物，甚至是種類龐雜的寄生性病毒，以及我們稱之為轉位子或反轉位子的基因等類生命物質。
當你一章一章讀下去，會對居住在這個神奇地球上多姿多采的生命，產生新的觀點。而且，我希望能引發新的觀點，當我們知道更多關於自身來自何方、與哪些生物一起生活，以及那些生物又來自何處，我們將更能掌控期望發展的方向。
在你認真閱讀之前，必須先摒棄在拿起這本書以前所吸收到的一些觀念。
首先，你並不孤單。不管你現在是躺在床上，還是坐在沙灘上，身邊都伴隨著數千種活生生的生物，像是細菌、昆蟲、真菌，以及其他種類的生物。其中某些生物生活在你體內：你的消化系統中充斥著數百萬隻細菌，在消化食物的過程裡提供重要的協助。實驗室外的每一種生命形式，絕大部分都有固定的伴侶。當生物彼此相互影響時，生命正在交互作用，有時候是有利的作用，有時候是有害的，有時候兩者皆有。
這樣的狀況導向第二個重點：演化不會單獨發生。世界上充滿了各式各樣的生命，每一個單獨的生命，從最簡單的形式（例如教科書最愛的阿米巴原蟲）到最複雜的形式（應該非人類莫屬），生來全受到生存與繁殖這兩條固定線路的控制。當生物試著增加生存與繁殖的機會，演化便發生了。而且有時候，一種生物的生存等於是宣判另一種生物的死亡，任何一個物種的演化，可能會變成其他數百或數千個物種的演化壓力。所以，當一個物種發生演化，會帶動其他數百或數千個物種也跟著進行演化。
但這並不是故事的全貌，影響演化的因素不只局限在生物之間的交互作用，生物與地球之間的交互作用也同樣重要。當冰河期來臨，生活在熱帶沼澤的植物如果不改變自己，就會面臨死亡。所以，在影響演化的因素當中，也得加入所有的地球環境變遷。
第一個生命出現在我們視為家園的地球上，迄今已經超過三十五億年（前後增減數億年的誤差時間），其間曾發生巨變，也曾歷經隱微不顯的變遷。
因此事實昭然若揭：地球上發生的每件事情，都會影響其他所有事物的演化。細菌、病毒與寄生蟲等病原，導致我們生病，影響了人類的演化，因為我們得用某種方式來適應，以克服病原造成的影響。為了回應人類的演化，病原也演化，彼此就這樣持續相互影響。所有的環境因素都會影響我們的演化，從氣候的改變到食物來源的轉變；甚至是環境造就的飲食偏好，到頭來也會影響我們的演化。
整個世界好像在參與一場錯綜複雜且多層次的舞會， 我們都是別人的舞伴，有時候領著別人跳舞，有時候跟隨他人的舞步，但是動靜之間總是彼此相互影響—— 就像是在全球上演的瑪卡蓮那演化舞曲。
第三個重點是，突變並非壞事。說得更清楚些，突變並不只為Ｘ戰警帶來好處。突變僅意味改變，當突變不利於生存，它們也無法留存下來；當突變有利於生存，便會導致新的性狀演化出來。而篩選過濾這些突變的體系，就是天擇。當以某種方式突變的基因，有利於生物更易於生存繁殖時，這個基因便會傳遍整個基因庫。當突變基因損及生物生存繁殖的機會，這個基因便會逐漸消失。（當然，關於好壞的判斷見仁見智，細菌發展出對於抗生素的抗藥性，對人類而言是件壞事，但是從細菌的觀點來說卻是好事一樁。）
最後，ＤＮＡ並不是天生注定的，而是歷史演變的結果。你的基因並不能決定你的生命。當然，基因塑造生命，但是基因究竟如何塑造生命，卻會因為你的父母、環境以及自己的選擇，而有相當大的不同。你的基因是活在你之前的每個生物一起遺留下來的演化遺產，始於你的父母親，然後可以迂迴曲折溯及生命的最初起點。在你基因組的某處，記載著你的祖先歷經每一場瘟疫、每一種掠食者、每一種寄生生物、以及每一件地球巨變，而存活下來的故事。那些幫助他們更加適應環境的每一次突變與每一次改變，都會記錄在基因組裡。
偉大的愛爾蘭詩人奚尼曾寫道，一生中總有一次，歷史與希望可以合轍。而當歷史與改變達到合轍，演化便發生了。
假如山上出現火光
抑或閃電暴風雨交加，
而且天空傳來神的聲音。
這意味有人正在傾聽，
新生命誕生之際
所發出的吶喊與初啼。
作者：莫艾倫、普林斯
原文作者：Sharon Moalem、Jonathan Prince
譯者：陳芝儀
出版社：天下文化
出版日期：2007年10月31日
前言
與疾病共舞
這是一本神祕與奇蹟的書，記載了醫學實錄與軼聞，從冰冷的鐵質和鮮紅的血液拉開序幕，進入循環不息的冰河期。
這是一本探究生存與創造的書，沉吟於未知，也反詰自然。
這是一本熱愛秩序、但又渴望一絲混亂的書。
最重要的是，這是一本關於生命的書，對象囊括你、我以及每個生活在陽光底下的生物，這本書詳述我們如何到達今日的田地、我們未來的去向，以及所能採取的應變方式。
歡迎一起加入這趟迷人的醫學奧祕之旅。
我十五歲那年，我的祖父診斷出罹患阿茲海默氏症（老年痴呆症），他當時七十一歲。有太多人都知道，阿茲海默氏症是一種讓人怵目驚心的疾病。如果你十五歲時看著原本身強體健的親人逐漸遠離，你會難以接受。你會想找到答案，你會想知道為什麼會這樣。
首先，祖父當時有件事總是讓我震驚，覺得詭異。他愛捐血，我的意思是，他熱愛這件事，他衷心喜歡做這件事所帶來的感覺；他熱愛這個讓他再度活力充沛的行為。對絕大部分的人來說，捐血純粹是因為做這件有利他人的善舉讓人心情愉悅，但對我祖父來說並不是這樣。捐血帶給他的愉悅感覺，除了心理上的，也有生理上的。
祖父曾告訴我，不管身體哪裡疼痛， 只要去捐一大袋血，疼痛就會消失無蹤。
當時我無法理解，為什麼喪失約五百西西賴以維生的血液，會讓祖父感到無比舒坦？我問高中生物老師，也問家庭醫生，沒有人可以解釋。於是我了解到，只有靠自己才能找出答案。
我說服父親帶我去醫學圖書館。在那裡，為了找出答案，我花了許多時間泡在書堆裡。我不知道該如何從成千上萬的書籍中著手，但是某個靈感引導著我。有次靈機一動，我決定讀遍所有探討鐵質的書，因為我知道那是祖父每次捐血時，便會流失的大宗物資之一。最後，賓果！真的讓我找到了，我讀到一種相當少見的遺傳疾病，稱為「血色沈著病」（hemochromatosis）。
基本上，血色沈著病是一種導致鐵質在體內累積的生理失調疾病。最終，體內的鐵質含量會達到危險的濃度，破壞胰臟與肝臟，這也是為何這個疾病又稱作「鐵質超載」。有時候，一些過量的鐵質會沈著在皮膚內，讓你一年到頭都呈現如同喬治?漢彌爾頓般黝黑的膚色。就如同我們將要探討的，放血是減低身體鐵含量的最好辦法。祖父的捐血行為，實際上是在治療他的血色沈著病！
所以，當初醫生一診斷出祖父罹患阿茲海默氏症時，我便直覺到這兩種疾病有關聯。畢竟，既然血色沈著病導致體內鐵質過度累積，傷害其他器官，這種病為什麼不會傷害到腦部？
當然，並沒有人把我的意見當一回事——畢竟我只有十五歲而已。
幾年之後上了大學，我毫不猶疑的決定專攻生物學，自然也毫不猶疑的繼續研究阿茲海默氏症與血色沈著病之間的關聯。畢業不久後，我得知跟血色沈著病相關的基因已經確定了，我體認到該是認真追求當年直覺的關鍵時刻。於是我延後就讀醫學院而進入博士班，專注於研究神經遺傳學。與許多不同實驗室的研究人員及醫生合作才兩年，我們就歸結出自己的答案了。這兩種疾病之間的基因關係錯綜複雜，但可以肯定的是，血色沈著病與某些型態的阿茲海默氏症之間，的確有連結。
這顆勝利的果實甘苦參半，雖然我證明了中學時的直覺（甚至還因此拿到博士學位），但是對祖父沒有任何幫助，他早在十二年前就已經走了。祖父與阿茲海默氏症抗戰了五年之後，於七十六歲撒手人寰。當然，我也了解這項發現可以幫助其他同樣受苦的人，這也是我想要當醫生與科學家的初衷。
而且事實上，如同我們在第１章會詳細描述的，這項發現與其他科學發現不同的地方在於，這項發現可能立即讓病友受益。
血色沈著病是西歐後裔最常見的遺傳疾病之一：超過百分之三十的西歐後裔帶有這種疾病基因。假如你知道自己患有血色沈著病，你可以採取一些非常直接有效的方式來降低血液中的鐵質含量，預防過量的鐵質破壞器官，其中包含我祖父發現的祕訣：放血。此外，想要知道你是否罹患這種疾病，有幾種非常簡易的血液檢測可以做為參考。假如檢測的結果呈陽性，那麼你得開始定期放血與控制飲食。但是你可以和這種疾病共存。
我便是如此。
在十八歲左右，我開始感覺到「疼痛」。然後我意識到，也許我跟祖父一樣有鐵質超載的毛病。當檢查結果呈陽性反應時，一切變得再明白也不過了。你可以想像，這讓我開始思考：這對我有什麼意義？為什麼我會得到相同的疾病？當中最大的疑團是：
為什麼許多人身上會遺傳到導致危險疾病的基因？
「演化」照道理該除掉危害生存的性狀、促進有利生存的性狀， 為什麼會允許這樣的基因保留下來？ 這些便是本書想探討的重點。
我愈深入探究，想知道答案的問題就更多。這本書集結了我問過的所有問題、問題所引發的研究，以及一路上發現的某些關聯。我希望這本書能為你開啟一扇窗，為你揭露我們所居住的美麗世界上，繽紛多采且環環相扣的自然生命網路。
我希望大家注意演化簾幕的背後，先去詢問為什麼會發生這種疾病或那種特殊的傳染病，而不是只關心哪裡出錯了，以及可以為這些錯誤做什麼補救。我相信答案會讓你驚訝、豁然開朗，而且從長遠來看，會讓我們全部的人有機會活得更久、擁有更健康的生命。
一開始，我們先看看某些遺傳疾病。對於像我這種同時研究演化與醫學的人來說，遺傳疾病是相當有趣的課題。因為，單純由遺傳所導致的常見疾病，在大部分的情況下，都應該隨演化過程而逐漸消失。
演化偏愛能幫助生物存活與繁衍的遺傳性狀，摒除削弱或威脅健康的性狀——尤其是那些在我們能夠繁衍後代之前，就威脅到健康的性狀。大自然傾向保留讓我們有生存與繁殖優勢的基因，這種傾向稱為天擇。以下是天擇的基本守則：假如一個基因產生的性狀讓生物較不利於生存或繁殖，這個基因（以及這樣的性狀）便不會傳遞到下一代，或至少不會延續太久，因為攜帶這個基因的個體存活率較低。反之，當一個基因產生的性狀讓個體更能適應環境，繁衍更多的後代，這個基因（以及這樣的性狀）就更可能傳遞到子孫身上。這個性狀帶來的好處愈多，產生性狀的基因就愈快傳遍整個物種的基因庫。
因此乍看之下，遺傳疾病跟演化的意義之間有些矛盾。為什麼讓人類生病的基因，經過數百萬年後仍然存在基因庫裡？你很快就會知道答案。
後面的章節裡，我們將會檢視祖先的生存環境如何塑造出我們現有的基因。
我們將會觀察自然界的動植物，看看可以從這些生物的演化過程中學到什麼，以及動植物的演化過程對人類演化有何影響。我們的演化也會對地球上的其他生物產生影響，這些生物有昆蟲、細菌、原生動物，甚至是種類龐雜的寄生性病毒，以及我們稱之為轉位子或反轉位子的基因等類生命物質。
當你一章一章讀下去，會對居住在這個神奇地球上多姿多采的生命，產生新的觀點。而且，我希望能引發新的觀點，當我們知道更多關於自身來自何方、與哪些生物一起生活，以及那些生物又來自何處，我們將更能掌控期望發展的方向。
在你認真閱讀之前，必須先摒棄在拿起這本書以前所吸收到的一些觀念。
首先，你並不孤單。不管你現在是躺在床上，還是坐在沙灘上，身邊都伴隨著數千種活生生的生物，像是細菌、昆蟲、真菌，以及其他種類的生物。其中某些生物生活在你體內：你的消化系統中充斥著數百萬隻細菌，在消化食物的過程裡提供重要的協助。實驗室外的每一種生命形式，絕大部分都有固定的伴侶。當生物彼此相互影響時，生命正在交互作用，有時候是有利的作用，有時候是有害的，有時候兩者皆有。
這樣的狀況導向第二個重點：演化不會單獨發生。世界上充滿了各式各樣的生命，每一個單獨的生命，從最簡單的形式（例如教科書最愛的阿米巴原蟲）到最複雜的形式（應該非人類莫屬），生來全受到生存與繁殖這兩條固定線路的控制。當生物試著增加生存與繁殖的機會，演化便發生了。而且有時候，一種生物的生存等於是宣判另一種生物的死亡，任何一個物種的演化，可能會變成其他數百或數千個物種的演化壓力。所以，當一個物種發生演化，會帶動其他數百或數千個物種也跟著進行演化。
但這並不是故事的全貌，影響演化的因素不只局限在生物之間的交互作用，生物與地球之間的交互作用也同樣重要。當冰河期來臨，生活在熱帶沼澤的植物如果不改變自己，就會面臨死亡。所以，在影響演化的因素當中，也得加入所有的地球環境變遷。
第一個生命出現在我們視為家園的地球上，迄今已經超過三十五億年（前後增減數億年的誤差時間），其間曾發生巨變，也曾歷經隱微不顯的變遷。
因此事實昭然若揭：地球上發生的每件事情，都會影響其他所有事物的演化。細菌、病毒與寄生蟲等病原，導致我們生病，影響了人類的演化，因為我們得用某種方式來適應，以克服病原造成的影響。為了回應人類的演化，病原也演化，彼此就這樣持續相互影響。所有的環境因素都會影響我們的演化，從氣候的改變到食物來源的轉變；甚至是環境造就的飲食偏好，到頭來也會影響我們的演化。
整個世界好像在參與一場錯綜複雜且多層次的舞會， 我們都是別人的舞伴，有時候領著別人跳舞，有時候跟隨他人的舞步，但是動靜之間總是彼此相互影響—— 就像是在全球上演的瑪卡蓮那演化舞曲。
第三個重點是，突變並非壞事。說得更清楚些，突變並不只為Ｘ戰警帶來好處。突變僅意味改變，當突變不利於生存，它們也無法留存下來；當突變有利於生存，便會導致新的性狀演化出來。而篩選過濾這些突變的體系，就是天擇。當以某種方式突變的基因，有利於生物更易於生存繁殖時，這個基因便會傳遍整個基因庫。當突變基因損及生物生存繁殖的機會，這個基因便會逐漸消失。（當然，關於好壞的判斷見仁見智，細菌發展出對於抗生素的抗藥性，對人類而言是件壞事，但是從細菌的觀點來說卻是好事一樁。）
最後，ＤＮＡ並不是天生注定的，而是歷史演變的結果。你的基因並不能決定你的生命。當然，基因塑造生命，但是基因究竟如何塑造生命，卻會因為你的父母、環境以及自己的選擇，而有相當大的不同。你的基因是活在你之前的每個生物一起遺留下來的演化遺產，始於你的父母親，然後可以迂迴曲折溯及生命的最初起點。在你基因組的某處，記載著你的祖先歷經每一場瘟疫、每一種掠食者、每一種寄生生物、以及每一件地球巨變，而存活下來的故事。那些幫助他們更加適應環境的每一次突變與每一次改變，都會記錄在基因組裡。
偉大的愛爾蘭詩人奚尼曾寫道，一生中總有一次，歷史與希望可以合轍。而當歷史與改變達到合轍，演化便發生了。
假如山上出現火光
抑或閃電暴風雨交加，
而且天空傳來神的聲音。
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